Robertsonsche Translokation – Definition, Folgen und mögliche Vererbung

Robertsonsche Translokation – Definition, Folgen und mögliche Vererbung

Robertsonsche Translokation – Definition, Folgen und mögliche VererbungAls Translokation bezeichnet man den Vorgang, wenn sich Chromosomen untereinander austauschen und dadurch entsteht beispielsweise auch die Robertsonsche Translokation, welche unter anderem für die Erkrankung Trisomie verantwortlich ist. Beim Kinderwunsch sollten Vorerkrankungen in der Familie im Bezug auf die Chromosomen in jedem Fall berücksichtigt werden, weil fehlerhaftes Erbgut in der Häufigkeit auch weiter vererbbar ist und dadurch dazu führt, dass unterschiedliche Erkrankungen wie Trisomie auftreten. Das kann beim Kinderwunsch natürlich dazu führen, dass dieser sich nochmals genauer überlegt werden muss, um zu gewährleisten, dass das Kind gesund zur Welt kommt, was sicherlich für viele Betroffene das wichtigste Glück auf Erden ist. Deswegen sprechen wir mit Ihnen über die Robertsonsche Translokation, die zwar äußerst selten auftritt, aber trotzdem ist sie ein medizinisches Erscheinungsbild, welches wir beschreiben möchten.

Was ist die Robertsonsche Translokation?

Bei der Robertsonsche Translokation handelt es sich um eine Erkrankung, die vererbt werden kann. Es ist eine veränderte Chromosomen Struktur, die oftmals ein Tausch zwischen zwei Chromosomen darstellt und zu unterschiedlichen Erkrankungen führen kann. Trisomie ist eine der bekanntesten Erkrankungen, die aufgrund der Robertsonsche Translokation auftritt. Zwei Chromatide tauschen sich untereinander aus und verschmelzen mit Centromeren. Die beiden größeren Arme gehen hier verloren und diese haben eigentlich keine wichtigen Erbinformationen, aber können trotzdem den Umsatz der Chromosomen verändern, was zu Erkrankungen im Erbgut führen kann. Auch in dem einen oder anderen Forum ließt man daher viel über die Robertsonsche Translokation. Es gibt verschiedene Vermutungen, wie es zu den Mutationen kommt, aber es sind eben nur Vermutungen.

Ist die Robertsonsche Translokation vererbbar?

Ob eine unbalancierte Robertsonsche Translokation oder eine uniparentale Disomie, die Folgen können natürlich vererbt werden. Es ist immer ein „kann“, aber nicht direkt ein muss. Es kann beim ersten Kind auch alles in Ordnung nach der Geburt verlaufen, aber beim zweiten Kind droht eine Fehlgeburt oder das Down-Syndrom. Das kann hier nicht pauschal beantwortet werden, vererbar sind Problematiken beziehungsweise Mutationen mit den Chromosomen in jedem Fall. Die Häufigkeit ist jedoch unterschiedlich und kann nicht immer als „sofort vererbbar“ bezeichnet werden. Es ist ohne Weiteres möglich, dass ein gesundes Kind zur Welt kommt. Doch Menschen mit dem sogenanntem Down-Syndrom also Trisomie 21 haben eine fünfzigprozentige Chance, dass sie ihre Erkrankung weiter vererben.

Die Folgen der Robertsonsche Translokation

Die Folgen der Robertsonsche Translokation sind unterschiedlich. Denn auch die Tresomie kann unterschiedliche Folgen mit sich bringen und unterschiedlich schwierig ausfallen. Down-Syndrom wie es umgangssprachlich genannt wird, ist nicht immer gleich schlimm oder „harmlos“. Meist sind die Folgen, dass die Kinder sehr viel Aufmerksamkeit wünschen, andere haben Sehschwächen und andere wiederum sind auch verhaltensauffällig. Die Häufigkeit der Erkrankung ist genau so unterschiedlich wie auch die möglichen Folgen der Robertsonsche Translokation. Trisomie Patienten können eher sterben und neigen häufig dazu, chronisch zu erkranken. Sie bekommen auch sehr häufig durch unterschiedliche Folgeerscheinungen der Erkrankung Krebs.

Die Robertsonsche Translokation ist eine Erkrankung, die die Chromosomen betrifft und hier besonders häufig als Trisomie in Erscheinung tritt. Trisomie 21 lautet die genaue Bezeichnung des Down-Syndroms und ist eine Erkrankung, wo es ebenfalls um vertauschte beziehungsweise fehlende Chromosomen geht, die wiederum dazu führen, dass eine unterschiedliche Behinderung auftritt, die im Alltag unterschiedlich ausfallen kann. Es ist eine Vererbung möglich, sodass im Vorfeld eine genaue Laboruntersuchung zum Thema der eigenen Chromosomen oder erblichen Erkrankungen notwendig ist.

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