Peutz Jeghers Syndrom – Ursachen, Symptome und Behandlung

Peutz Jeghers Syndrom – Ursachen, Symptome und Behandlung

Peutz Jeghers Syndrom – Ursachen, Symptome und BehandlungEs gibt unterschiedliche Erberkrankungen, die Autosomaldominat vererbt werden und eine davon ist das Peutz Jeghers Syndrom. Dabei handelt es sich, wie auch Wiki weiß, um eine Erberkrankung, die für ein vermehrtes Auftreten von Polypen im Magen-Darm-Trakt verantwortlich ist und gleichermaßen die Haut mit Pigmentstörungen oder Pigmentflecken verändert. Eine Übertragungswahrscheinlichkeit liegt bei 50 Prozent und ist damit ähnlich hoch wie zum Beispiel bei der Trisomie 21. Es ist keinerlei Bedeutung des Geschlechts zugemessen, sodass Jungen und Mädchen betroffen sein können. Es ist ebenso irrelevant, ob es der Papa oder die Mama in sich trägt, sodass die Übertragungsrate bei 50 Prozent weiterhin liegt und die Chance groß ist, dass der Nachwuchs an dem durchaus auch gefährlich werdenden Peutz Jeghers Syndrom erkrankt.

Definition Peutz Jeghers Syndrom

Bei Erberkrankungen kann Wikipedia viele Informationen geben. Die Definition zu Peutz Jeghers Syndrom dürfte auch in Wiki zu finden sein. Damit wir hier noch einmal Klarheit schaffen können, wollen wir ebenfalls helfen. Das Peutz Jeghers Syndrom ist eine Erbkrankheit, deren Vererbung direkt von Mama und/ oder Papa erfolgt. Die Chance dafür beträgt 50 Prozent. Bei der Erkrankung. Sie äußerst sich durch eine erhebliche Anzahl an Polypen im Magen-Darm-Trakt. Auch Pigmentstörungen oder Flecken einer Pigmentstörung fallen hier der Erkrankung zum Opfer, wie Bilder im Netz oftmals auch deutlich machen.

Ursachen für das Peutz Jeghers Syndrom

Da es sich um eine erbliche Erkrankung handelt, ist die Ursache zunächst natürlich im Erbgut zu finden und in der Übertragung. Es handelt sich genauer um eine Genmutation. Betroffen sind die Chromosomen 19p13,3 und die Serin Threonin Kinase kurz STK 11. Da es sich um eine Tumor-Genmutation handelt und dieses Supressor-Gen ausgeschaltet ist, kommt es zur vermehrten Bildung von Tumoren. Die Vermutung liegt allerdings auch nahe, dass auch andere Gene noch bei der Mutation betroffen sein können, aber hierzu dauern die Forschungen noch an.

Symptome Peutz Jeghers Syndrom

Gerade an den Schleimhäuten, wie auf dem einen oder anderen Blog von Betroffenen zu lesen ist oder die Bilder im Netz sowie Informationen von Wikipedia bereithalten, sind die Pigmentflecken zu erkennen. Diese gehören u.a zu den Symptomen. Hellbraun bis Schwarz sehen die Pigmentflecken aus und können neben den Schleimhäuten auch die Mundpartie, die Nase sowie den Hals betreffen. Einige sind bereits bei der Geburt vorhanden, aber ansonsten folgen sie in den ersten Lebensjahren recht schnell. Zwischen dem 10 und 30 Lebensjahr sind derweil als weitere Symptomatik viele und vermehrt Polypen im Magen-Darm-Trakt zu erkennen. Dies ist eine weitere Symptomatik des Peutz Jeghers Syndrom. Hunderte gutartige Tumore können derweil entstehen. Allerdings finden sie sich auch im Dünndarm oder Dickdarm wieder. Ganz selten sind die Nieren, Leber oder die Blase betroffen.

Behandlung und Therapie des Peutz Jeghers Syndrom

Die Histologie reicht aus, um anhand der optischen Erscheinung der Pigmentflecken sowie einem Blick im Magen-Darm-Trakt mittels Dermatologie, Radiologie und Magen- sowie Darmspiegelung kommen vor. Das Risiko ist jedoch sehr hoch, dass Patienten an Krebs erkranken, sodass die Diagnose notwendig ist, um regelmäßige Kontrollen absolvieren zu können. Denn auch gutartige Tumore müssen entweder entfernt werden oder kontrolliert werden. Zumal es auch passieren kann, dass die Polypen den Darmtrakt verstopfen, sodass der Besuch des Proktologen wichtig ist, um hier im Ernstfall den Darmverschluss zu vermeiden.

Das Peutz Jeghers Syndrom ist eine schwere Erberkrankung, wovon 90 Prozent der Patienten an Krebs erkranken oder ein erhöhtes Risiko aufweisen, an Krebs zu erkranken. Die Diagnose durch die Pigmentflecken ist bei der Dermatologie recht schnell erledigt und auch die Kontrolle des Magen-Darm-Trakts. Doch regelmäßige Untersuchungen sind ungemein wichtig, weil Patienten mit dem Peutz Jeghers Syndrom ein erhöhtes Risiko aufweisen, an Krebs zu erkranken.

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