Noonan Syndrom – Definition, Behandlung und charakteristische Merkmale

Noonan Syndrom – Definition, Behandlung und charakteristische Merkmale

Noonan Syndrom – Definition, Behandlung und charakteristische MerkmaleAls Noonan Syndrom bezeichnen Mediziner eine Fehlbildung bei Säuglingen und Kindern, die bereits nach der Geburt zu sehen ist. Es ist eine genetische Fehlbildung, die unterschiedliche optische Fehlbildungen eines Neugeborenes sichtbar machen, aber auch Organe sind betroffen. Bilder im Web sollten für Sie bereits zeigen, wieso anhand der Optik für den Arzt schnell zu erkennen ist, dass es sich um das Noonan Syndrom handelt und wieso eine weitere Prüfung der Diagnostik notwendig ist, um innere Fehlbildungen aufgrund der Genetik ausschließen oder erkennen zu können.

Definition des Noonan Syndroms

Eine Entwicklungsstörung bei Kinder wie einen Herzfehler, optische Entwicklungsfehlbildungen und Probleme mit der Blutgerinnung, eine Sehschwäche an den Augen und viele weitere mögliche Folgen können bei Neugeborenen dafür sprechen, dass das Noonan Syndrom aufgetreten ist. Die Genetik kann hier eine Vererbung als definierte Ursache in den Fokus rücken, aber natürlich auch mit dazutun vieler Eltern, die nicht wissen, dass eine Schwangerschaft vorliegt. So ist es möglich, dass auch Rauchen & Co neben der Genetik dafür sprechen, dass das Noonan Syndrom in Erscheinung tritt.

Charakteristische Merkmale des Noonan Syndroms

Herzfehler sind eine charakteristische Eigenschaft des Noonan Syndroms. Hier ist der erste Hinweis gegeben, um entsprechend vom Syndrom bei Kindern sprechen zu können. Weitere Eigenschaften, die meist zu erkennen sind, sind, Kleinwuchs. Skoliosen können eine Folge sein, Saugschwäche, sehr häufiges Erbrechen, verzögerte allgemeine Entwicklung beim Sitzen oder Stehen sowie verzögerte Beginn der Pubertät, Lernbehinderungen und Probleme mit den Augen. Die charakteristischen Eigenschaften des Noonan Syndroms können weitreichend von kleinen Auffälligkeiten wie verzögertes Denken, Lernen, Schreiben, Sprechen oder Stehen sowie Sitzen reichen bis zu Essstörungen, Erbrechen, Blindheit, Entwicklungsfehler am Mund oder im Gesicht. Oftmals ist schon bei der Geburt die Entwicklungsstörung des Neugeborenen zu sehen, sodass der Arzt den Test auf das Noonan Syndrom genauer durchführt. Auch Autismus kann eine Folge sein.

Behandlung des Noonan Syndrom

Beim Ultraschall lassen sich viele Symptome bereits im Vorfeld aus rein optischen Gründen der Entwicklung erkennen. Das bedeutet jedoch nicht, dass hier sofort die Diagnostik möglich ist. Es könnten auch reine Fehlbildungen die Begründung sein, wieso etwas nicht ausgreift am Nachwuchs vorhanden ist. Deswegen ist die nachhaltige Diagnostik durch gewisse Testverfahren und auch im laufe des Lebens der Kinder, gerade die ersten Jahre der Entwicklung wichtig, um das Noonan Syndrom sowie dessen Folgen später für Erwachsene ebenfalls genau berücksichtigen zu können. Denn Autismus oder auch psychologische Beeinträchtigungen sind eine mögliche Folge, die auch bis ins Erwachsenenleben störend sind, sodass genau geprüft werden muss, wie weit das Noonan Syndrom ausgereift ist.

Therapie des Noonan Syndrom

Die Therapie ist vor allem nachhaltig sehr wichtig. Bei Entwicklungsstörungen müssen möglicherweise Medikamente angewandt werden. Auch kann ein Psychologie für Erwachsene eine notwendige therapeutische Maßnahme darstellen. Es kommt vor allem darauf an, wie weit das Noonan Syndrom ausgeprägt ist, um hier eine richtige oder falsche Antwort zu geben. Probleme bei der Blutgerinnung? Diese werden ausnahmslos medikamentös geklärt. Im Vorfeld denken sogar viele Eltern über eine Abtreibung nach, wenn sie auf Ultraschall Bilder den Ernst der Lage erkennen und bei vielen Noonan Syndrom Kindern, die ein Leben lang auf Hilfe angewiesen sein werden, haben Ärzte durchaus Verständnis für diese umstrittene Möglichkeit.

Wer im Vorfeld bereits von viele Beeinträchtigungen weiß und weiß, wie gesellschaftlich mit gehandicapten Menschen umgegangen wird, der denkt sicherlich über eine Abtreibung nach. Doch es gibt natürlich auch harmlosere „Formen“ des Noonan Syndroms, die durch die Vererbung möglich sind. Wie ausgeprägt die Problematik am Ende wirklich ist, stellen Eltern ohnehin nur mit ärztlicher Hilfe in der Entwicklung des Kindes fest.

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