Neurofibromatose

Neurofibromatose

NeurofibromatoseUnter einer Neurofibromatose ist eine Fehlbildung zu verstehen, die in der embryonalen Entwicklung entsteht und immer wieder zu gutartigen Tumoren auf der Haut, im Gehirn oder im Nervengewebe führt. Die Krankheit gehört zur Phakomatose und ist meist genetisch bedingt. Die Ursache liegt in bestimmten Gendefekten. Nicht immer muss der Grund für die Neurofibromatose genetisch sein. In einigen Fällen entsteht sie durch plötzliche Veränderungen des Erbmaterials. Es gibt zwei verschiedene Arten der Erkrankung. Patienten, die an der ersten Form (Morbus Recklinghausen) erkrankt sind, haben eine Veränderung des Chromosom 17. Bei der zweiten Form der Neurofibromatose ist das Chromosom 22 verändert. Sie tritt seltener auf, als die erste Form.

Wie äußert sich die Neurofibromatose?

Die Symptome werden nach der Form unterschieden.

Bei der ersten Form der Neurofibromatose beginnen die Symptome bereits in den ersten Lebensjahren. Die Betroffenen leiden unter mehreren Cafe-au-lait-Flecken, die bereits zur Geburt vorhanden sind oder kurz danach auftreten. Zu Beginn sind diese Flecken nur etwa 5 Millimeter groß, wachsen aber bis zur Geburt weiter an. Im Achsel- und Leistenbereich treten sommersprossenartige Sprenkelungen auf. Auf den Augen befinden sich meist zwei kleine Lisch-Knötchen, die das Sehvermögen jedoch nicht einschränken. Auch Knochenveränderungen sind typische Symptome bei dieser Form. Dies kann eine Wirbelsäulenverkrümmung, ein Verdickung der Röhrenknochen oder ein Spitzfuß sein.

Die andere Form der Neurofibromatose äußert sich durch eine einseitige oder beidseitige Hörverminderung. Diese Anzeichen treten meist erst um das 20. Lebensjahr auf. Begleitet wird der Hörverlust durch Kopfschmerzen und Schwindel. Die Ursache liegt in einem gutartigen Tumor, der sich am Hör- und Gleichgewichtsnerv befindet.

Wie erfolgt die Diagnose bei Neurofibromatose?

Eine Diagnose der Neurofibromatose erfolgt immer klinisch. Der Arzt erkundigt sich zuerst nach den Beschwerden, nach Vorerkrankungen und nach Erbkrankheiten. Anschließend findet eine körperliche Untersuchung statt.

Wie erfolgt die Behandlung der Neurofibromatose?

Die Erkrankung kann nicht beseitigt werden. Deshalb steht bei der Behandlung einer Neurofibromatose die Linderung der Symptome im Mittelpunkt der Therapie. Verursachen die Tumore Schmerzen, nehmen schnell an Größe zu, sind bösartig oder stellen eine kosmetisches Problem da, empfiehlt sich eine operative Entfernung.

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